很多老人说,健健康康就是福,可能这一点只有年龄越大才越能体会到。现代医疗技术越来越发达,各种病毒也随着抗生素的更新换代而自我进化,人们开始陷入可能出现没有药物能够对付的超级病毒的恐慌中,不过不用等到出现超级病毒,现在就有世界十大罕见病,无法被治愈,得病之后非常痛苦。具体世界十大罕见病信息请继续阅读。
患病部位:皮肤
所属科室:皮肤科
层状鱼鳞癣的典型症状是全身被大片深黑色或褐色的鱼鳞癣覆盖,个体出生时身上有一层清澈的薄膜,几周后,这层薄膜脱落,外层脱落后开始脱皮,发生部位为全身或局限在头部、腹部及腿部,发红及不等程度的脱屑,其皮屑是大片的、褐色或灰色的,且紧紧附着在皮肤上。严重时,坚硬的皮屑会因为肢体的转动而在皱摺处、手掌、脚掌,手指裂开而限制了行动,关节也会变得僵硬,。而当皮肤紧绷时,眼睑被向后拉扯,内眼睑露出来,这会让那些患者的外表看起来像一个外星人。层状鱼鳞癣是世界十大罕见病之一,无法被治愈,为什么会得这种病目前也是未知的。
患病部位:大脑内侧前区的运动神经
所属科室:神经科
异己手综合症通常会出现在患者大脑手术、中风或大脑感染之后。这种病症会它会导致人的一只手和另一只手不协调,并且不听主人指挥,仿佛这只手拥有自己的意志一样,其动作通常很复杂并带有意图。如果异己手可能会和正常的那只手唱反调:如果一只手扣衬衫,另一只接着就把扣子解掉;如果一只手提上裤子,另一只就脱下。有时异己手会变得很暴躁甚至会攻击患者自身,不止一个病例中异己手企图扼杀患者自身,也正因为如此异己手综合症是世界十大罕见病中最恐怖的。
患有异己手综合症的人既不能控制异己手的运动,也不清楚自己的手将会做什么。人们认为异己手综合症是由多种不同类型的脑部手术引起的,尤其是接近脑部中心区域的手术。对此病,并未存在已知的治疗方法,不过一些病人发现症状会随着时间过去而消失。
患病部位:基因
所属科室:遗传科
患乌纳塔恩综合症的人手掌着地,采用爬行行走,四肢协调性与黑猩猩类似,对周围环境缺乏充分的认识以及存在严重的智力迟钝,只能掌握为数不多的单词,无法组织起完整的句子,也无法从一数到十,没有时间概念。乌纳塔恩综合症由土耳其库库罗瓦大学的心理学教授乌纳·塔恩在土耳其南部的一个偏僻的村落里发现。
乌纳·塔恩教授认为,这是由于人类第17号染色体上的某个基因发生了突变造成的,是一种人类当中的返祖现象。反对者认为,单个基因突变不可能造成返祖现象,直立行走是基因发生非常复杂的变化导致的结果。因此这五兄妹并非返祖现象,而是一种行为异常现象。
患病部位:腿部
所属科室:生殖科
2015年,一名56岁的女性抱怨说她的右腿根部有一个病变的凸起。经医生确诊,是一个乳头,有乳晕但却没有腺体组织,也就是说,它无法产奶。在其他个体身上也发现了“异位乳头”的生长,被称为假乳房。该疾病通常发生在青春期之后,性激素变得活跃,而且身体的其他部分也要长出类乳房的组织。尽管这种乳房并不分泌乳汁,但它们与正常乳房的组织相同。
患病部位:皮肤
所属科室:皮肤科
少汗型外胚层发育不良症是世界十大罕见病中唯一一个具有遗传性的。患有少汗型外胚层发育不良症的人汗腺缺少、皮肤干燥少汗、体温调节障碍、不能耐受高温、机体易发热,并且皮肤干燥皱纹多,头发干枯稀少,眉毛睫毛稀疏,指甲发育不良。在面部表现为前额突出,鼻梁塌陷,嘴唇外翻,眼周口周色素沉积,面下1/3 短,面型苍老,还会伴随着比如泪腺发育障碍、视光敏感、身材矮小、发音困难、免疫功能下降、慢性鼻炎、鼻咽横纹肌肉瘤、唇腭裂、呼吸道感染、乳房发育不良、视力下降、听力障碍、吞咽困难等情况。
患病部位:神经
所属科室:神经科
世界十大罕见病中真是无奇不有,你想象过突然有一天自己说话会变成外国口音吗?如果想象成真,你一定是患上了外国口音综合症。纽卡斯大学的Nick Miller博士认为外国口音综合症与患者对嘴唇、舌头、声带和呼吸的控制有关。这些因素全都会因为神经损伤而受到影响。结果就是患者说话受到严重扭曲。
也有人认为外国口音综合症是神经损伤引发的语言失序,患者说话的音调和节奏会改变,结果他们的声音听起来就像是某种外国口音。焦虑或沮丧等心理疾病也可能会引发外国口音综合症,因为心理疾病改变了人体大脑解读信息的路径。
患病部位:血液
所属科室:血液科
血红蛋白分子的辅基血红素中的亚铁被氧化成三价铁就会成为高铁血红蛋白(MHb),同时失去带氧功能。正常红细胞能利用NADH,在细胞色素b5还原酶催化下,使MHb还原成Hb。如果高铁血红蛋白(MHb)在血中增高,就是高铁血红蛋白血症。1975年肯塔基州出生的Benjamin Stacy的皮肤是蓝色的,他来自一个蓝皮肤的家族,他们家族共同有着一种罕见的遗传缺陷,名为高铁血红蛋白血症。这种缺陷与一种特殊的血红蛋白——高铁血红蛋白的增长有关。
正常人体的血液中仅含有1%的高铁血红蛋白,但有缺陷的人体内含有20%。高铁血红蛋白不能正常地释放氧气,这导致患者的嘴唇发紫、皮肤显蓝、血液显棕色。不过他们一般没有其它症状,可以活到老年,是不是看过有关蓝血人的小说或者电影呢?没想到看似酷炫的蓝血人其实只是世界十大罕见病之一的高铁血红蛋白血症的患者吧。
患病部位:心理
所属科室:心理科
行尸综合症是一种妄想性障碍,得了这种世界十大罕见病的患者认为自身躯体和内部器官发生了变化,感到自己已不复存在,或是感觉自己是一个没有五脏六腑的空虚躯壳,肺烂了,肠子也烂了,并认为其他的人,甚至整个世界包括房子、树木都不存在了,即使正和外人说话也不认为自己是活着的。行尸综合症认为自己已经死了,常常觉得他们想做什么就可以做什么。
患病部位:心理
所属科室:心理科
患有异食癖的人会持续性地咬一些非营养的物质,如泥土、纸片、污物等。过去人们一直以为,异食癖主要是因体内缺乏锌、铁等微量元素引起的,或者是由于代谢机能紊乱,味觉异常和饮食管理不当等引起的。但是现在越来越多的医生们认为,异食癖主要是由心理因素引起的,目前人们已经尝试使用认知行为疗法和其它心理疗法来改变异食癖者这些怪异的食欲和行为。快手平台上经常看到人吃轮胎、玻璃、煤炭等,不知道这些人只是为了哗众取宠,还是十大罕见病执意的异食癖的患者。
患病部位:眼睛
所属科室:眼科
爱丽丝梦游仙境症候群患者的年纪普遍在在3至10岁,属于一种罕见眼疾,先前几天至几周有病毒感染的病史;患者发病时意识都清醒,不会有昏睡、呕吐、激烈头痛、焦躁混乱等脑炎或脑膜炎般的症状;患者可以跟家人正常对话,但会有影像变形或视觉幻影的现象,如果长时间观察一种事物,会突然像爱丽丝漫游仙境一样,周遭的事情忽然变大,或者忽然变小。
患者有时候眼前会出现马赛克的视觉效果,有的患者则会出现时空扭曲感。爱丽丝梦游仙境症候群的患者会持续感觉到外界物体和自己身体的比例不协调,没有任何饮料或食物能帮助他们恢复到正常的感知状态。通常他们感知到的物体比该物体的实际大小要大,他们所感知的时间流逝速度要比真实的速度要慢。
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